Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka prenatalna stanowi jedno z największych osiągnięć współczesnej perinatologii.
Dzięki badaniom prenatalnym lekarz może we wczesnym okresie ciąży uzyskać informacje o zagrożeniach dla płodu i podjąć racjonalne działania prewencyjne bądź lecznicze, a przyszłe matki mają możliwość wykluczenia poważnych wad genetycznych i rozwojowych płodu oraz uzyskania informacji dotyczących jego rozwoju (między innymi dzięki badaniom USG 3D i 4D). Diagnostyka prenatalna polega na rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu w stosunkowo wczesnym okresie ciąży. Badania prenatalne pozwalają także na określenie płci dziecka.
Wykonujemy następujące badania prenatalne:
NIFTY nieinwazyjny test prenatalny
Test NIFTY przeznaczony jest do określenia ryzyka wystąpienia zespołów wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Pozwala on na wykrycie ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18, 13, wykrywa aneuploidie chromosomów płci i mikrodelecje chromosomowe, a ponadto umożliwia poznanie płci dziecka. Test NIFTY jest nieinwazyjny, co oznacza, że do jego wykonania konieczne jest jedynie pobranie krwi od ciężarnej pacjentki. Test charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99,5%. NIFTY łączy więc ze sobą zalety badań biochemicznych i inwazyjnych. Jest bardzo dokładny, a procedura pobrania krwi jest prosta jak w przypadku badań biochemicznych.
Test opiera się na wykryciu materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Badanie można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Test na Kryptorze – Test PAPP-A
Krew na to badanie jest pobierana między 10, a 13 tygodniem ciąży. We krwi matki wykonuje się pomiar stężeń następujących substancji: białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe – A-Pregnancy Associated Plasma Protein A) oraz hormonu – wolną podjednostkę beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (free beta hCG).
Test pozwala na określenie we wczesnej ciąży ryzyka występowania u płodu zespołu Downa i zespołu Edwardsa.
W ciążach z zespołem Downa w porównaniu do ciąż ze zdrowym płodem obserwuje się obniżenie stężenia PAPP-A o około 60% oraz znaczne podwyższenie stężenia wolnej podjednostki beta hCG o około 90%.
W przypadku zespołu Edwardsa stężenia obu substancji są obniżone. Wiek ciąży powinien być oceniony w badaniu ultrasonograficznym (USG).
Podczas badania USG może być dokonany pomiar przezierności karkowej płodu (NT- nuchal translucency), który może być dodatkowo wykorzystany w ocenie ryzyka. Czułość testu (procent wykrytych płodów z wadą) wynosi od 65% (ocena ryzyka bez NT) do 85% (ocena ryzyka z NT – tzw. test połączony).
Test potrójny
Test potrójny wykonywany jest między 14, a 20 tygodniem ciąży. Jeżeli jest możliwe zaplanowanie przeprowadzenia tego badania, to proponujemy pobranie krwi zaraz po 14 tygodniu ciąży. Test określa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa oraz dodatkowo z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Ocena ryzyka tej wady nie jest wykonywana w teście PAPP-A. Czułość testu potrójnego w diagnostyce nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 69%, a w wykrywaniu wad ośrodkowego układu nerwowego ponad 85%.
Test zintegrowany
Polega na wykonaniu testu PAPP-A miedzy 10, a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Ostateczna ocena ryzyka występowania u płodu nieprawidłowości genetycznych jest wynikiem obu testów. Tak przeprowadzone badanie, daje najwyższą wykrywalność wymienionych wad płodu sięgającą ponad 90%. Tak wysoką skuteczność diagnostyczną uzyskuje się przy najniższej liczbie wykonywanych inwazyjnych badań genetycznych (amniopunkcji).
Przezierność karku (Nuchal Translucency – NT)
Jest to przestrzeń płynowa na karku płodu mierzona między 10 a 13 tygodniem ciąży. Wraz ze wzrostem wartości pomiaru tego ultrasonograficznego markera wzrasta ryzyko występowania u płodu nieprawidłowości chromosomowej, wady serca i innych chorób uwarunkowanych genetycznie. Warunkiem uwzględnienia w ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomową wartości NT jest prawidłowe wykonanie tego pomiaru.