Jak wygląda badanie prenatalne? Na czym polega?

Badania prenatalne odgrywają niezwykle ważną rolę w ocenie zdrowia płodu oraz przebiegu ciąży. Umożliwiają wczesne wykrycie ewentualnych wad genetycznych, rozwojowych czy innych nieprawidłowości, a także pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia chorób wrodzonych. Dzięki nim możliwe jest podjęcie odpowiednich działań medycznych, w tym wdrożenie leczenia już w okresie płodowym. Dowiedz się, jak wyglądają badania prenatalne i kiedy należy je wykonać?

Czym są badania prenatalne i dlaczego się je wykonuje?

Badania prenatalne to szeroki zakres procedur diagnostycznych przeprowadzanych w okresie ciąży w celu oceny zdrowia płodu. Pozwalają na wczesne wykrycie wad wrodzonych, chorób genetycznych oraz innych nieprawidłowości w rozwoju płodu w łonie matki. Chociaż podstawowe badanie – usg.prenatalne, wykonywane jest u wszystkich ciężarnych w każdym trymestrze ciąży, przeprowadzenie precyzyjnych badań ma szczególne znaczenie, gdy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych lub genetycznych. Wśród czynników ryzyka wymienia się:

• wiek matki powyżej 35. roku życia,
• obciążenie genetyczne w rodzinie,
• nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań ultrasonograficznych,
• wcześniejsze ciąże zakończone urodzeniem dziecka z wadą genetyczną,
• zakażenia wewnątrzmaciczne,
• ekspozycja na czynniki teratogenne (np. toksyczne substancje, leki).

Rodzaje badań prenatalnych – na czym polegają?

Wyróżnia się dwie główne grupy badań prenatalnych – nieinwazyjne i inwazyjne, które różnią się stopniem ingerencji w organizm matki, skutecznością w wykrywaniu nieprawidłowości i ryzykiem dla płodu.

Nieinwazyjne badania nieinwazyjne – podstawowe narzędzie diagnostyczne

Nieinwazyjne badania prenatalne są pierwszym etapem diagnostyki i nie stanowią zagrożenia dla płodu. Są to badania wykonywane rutynowo u wszystkich ciężarnych.

Podstawową metodą oceny rozwoju płodu jest ultrasonografia prenatalna (usg. prenatalne). W zależności od wieku ciąży, można wykonać:

• usg. genetyczne (I trymestr, 11-14 tydzień ciąży) – pozwala m.in. na ocenę przezierności fałdu karkowego (NT), długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL) i czynności serca płodu (FHR), a nieprawidłowości mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wad chromosomalnych,
• usg. połówkowe (II trymestr, 18-22 tydzień ciąży) – umożliwia szczegółową ocenę anatomii płodu, w tym narządów wewnętrznych, wad serca oraz powłok brzusznych,
• usg. trzeciego trymestru (III trymestr, 28-32 tydzień ciąży) – pozwala na ocenę dobrostanu płodu, łożyska oraz ilości płynu owodniowego.

U ciężarnych wykonuje się również badania przesiewowe, polegające na oznaczeniu poziomu określonych substancji we krwi matki, które mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Wśród nich wyróżnia się:

• test podwójny (białko PAPP-A + β-hCG) – wykonywany w I trymestrze, łączony z usg. genetycznym. Pozwala oszacować ryzyko obecności wad genetycznych. Nie stanowi podstawy do postawienia diagnozy(!),
• test potrójny (AFP, hCG, uE3) – wykonywany w II trymestrze – między 15. a 20. tygodniem ciąży. Stosowany bardzo rzadko, w wyjątkowych przypadkach, np. gdy nie został przeprowadzony wcześniej test podwójny,
• nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) – nowoczesne testy analizujące DNA płodu obecne we krwi matki. Pozwalają na wykrycie wad genetycznych, zespołu Downa (wiarygodność szacuje się na 99%), zespołu Edwardsa oraz innych aneuploidii. Odznaczają się wysoką czułością i całkowitym bezpieczeństwem dla matki i dziecka

Badania inwazyjne – potwierdzenie diagnozy

Jeżeli wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych wskazują na podwyższone ryzyko wystąpienia wad u płodu, zaleca się przeprowadzenie badań inwazyjnych. Ich celem jest jednoznaczne potwierdzenie, lub wykluczenie podejrzewanych nieprawidłowości. Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:

• amniopunkcję – najczęściej wykonywane badanie inwazyjne, przeprowadzane zwykle między 16. a 18. tygodniem ciąży (dopuszcza się badania od 13. tygodnia ciąży). Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Amniopunkcja pozwala na dokładną analizę kariotypu oraz wykrycie wad genetycznych i wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań,
• biopsję kosmówki (CVS) – wykonywana między 8. a 14. tygodniem ciąży (zwykle do 11.). Polega na pobraniu fragmentu trofoblastu w celu analizy genetycznej. Pozwala na wczesne wykrycie wad, jednak obarczona jest nieco większym ryzykiem powikłań i fałszywie dodatnich wyników (np. w przypadku określonych schorzeń łożyska, zanieczyszczenia próbki),
• kordocentezę – badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej, stosowane w późniejszych etapach ciąży (zwykle między 18. a 23. tygodniem), zwłaszcza gdy podejrzewa się choroby hematologiczne (np. anemię lub małopłytkowość u płodu) lub infekcje wewnątrzmaciczne.

Badania prenatalne – jak wyglądają?

Wybór metody i rodzaj diagnostyki wpływa na przebieg procedury.

Podstawowym badaniem prenatalnym jest ultrasonografia, która przebiega w komfortowych warunkach i nie wymaga specjalnego przygotowania. Badanie usg. wykonuje się przez powłoki brzuszne lub przez pochwę (usg. ginekologiczne/transwaginalne), w zależności od wieku ciążowego i celu diagnostycznego. Podczas badania lekarz ocenia anatomię płodu, rozwój narządów wewnętrznych, czynność serca oraz inne istotne parametry.

Badania przesiewowe, takie jak testy biochemiczne, polegają na pobraniu próbki krwi matki w celu oznaczenia poziomu określonych substancji. Ich analiza pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Można wykonać również rozszerzoną diagnostykę – testy NIPT, które badają DNA płodu obecne we krwi matki.

W przypadku badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza, procedury polegają na pobraniu materiału biologicznego z macicy (trofoblastu, płynu owodniowego, krwi pępowinowej). Zabiegi wykonuje się przez powłoki brzuszne lub przezpochwowo, pod kontrolą usg., pozwalającą na precyzyjne wykonanie badania i zminimalizowanie ryzyka powikłań.

Badania prenatalne przeprowadzane są przez wykwalifikowanych specjalistów, a ich wybór zależy od wieku ciąży, wskazań medycznych oraz indywidualnych potrzeb diagnostycznych. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostyki prenatalnej możliwe jest wczesne wykrycie nieprawidłowości i podjęcie odpowiednich działań medycznych.

Kiedy wykonywać badania prenatalne?

Harmonogram badań prenatalnych jest ściśle określony i dostosowany do kolejnych etapów ciąży. Każdy trymestr niesie ze sobą ważne momenty diagnostyczne, które pozwalają na monitorowanie rozwoju płodu oraz wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości.

• I trymestr – pierwsze badania prenatalne (11.–14. tydzień ciąży) – kluczowy moment dla wstępnej oceny zdrowia płodu. Przeprowadzane jest badanie usg. genetyczne, którego celem jest ocena przezierności fałdu karkowego oraz innych markerów genetycznych, pozwalających na wczesne oszacowanie ryzyka wystąpienia wad. Równolegle przeprowadza się badanie przesiewowe w postaci testu podwójnego (PAPP-A i β-hCG), który ocenia poziom specyficznych białek we krwi matki. W przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka, lekarz może zalecić bardziej precyzyjne i nieinwazyjne badanie prenatalne – NIPT, które analizuje DNA płodu obecne we krwi matki. A jeśli jego wyniki wskazują na konieczność dalszej diagnostyki, możliwe jest skierowanie pacjentki na badania inwazyjne, np. amniopunkcję.
• II trymestr – badanie połówkowe (18.–22. tydzień ciąży) – drugi trymestr to okres intensywnego wzrostu płodu i kształtowania się narządów wewnętrznych. Badanie usg. połówkowe, wykonywane między 18. a 22. tygodniem ciąży, umożliwia dokładną ocenę anatomii dziecka, w tym narządów takich jak serce, mózg, nerki czy układ kostny. Dzięki temu badaniu można wykryć wady serca, wady rozwojowe układu nerwowego oraz inne nieprawidłowości anatomiczne. W przypadku wykrycia nieprawidłowości lub zwiększonego ryzyka, lekarz może zalecić test potrójny lub badania prenatalne wykonywane metodą inwazyjną.
• III trymestr – ocena dobrostanu płodu (28.–32. tydzień ciąży) – czas intensywnej obserwacji płodu. Badanie usg. pozwala na ocenę wzrastania płodu, czynności serca, ilości płynu owodniowego, funkcji i stanu łożyska oraz przygotowania do porodu. Diagnostyka prenatalna pod koniec ciąży często obejmuje również testy czynnościowe płodu, takie jak KTG (kardiotokografia), które pozwalają na monitorowanie czynności serca oraz jego reakcji na skurcze macicy.

Ile kosztują badania prenatalne – cena?

Ceny badań prenatalnych mogą różnić się w zależności od rodzaju badania oraz wybranej placówki medycznej. Szczegółowa oferta cenowa Zięba Clinic w Katowicach znajduje się w cenniku na stronie internetowej.

FAQ

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące badań prenatalnych.