Diagnostyka genetyczna

diagnostyka genetyczna Katowice

Badania genetyczne u kobiet oraz mężczyzn

Jak się okazuje, niepłodność o podłożu genetycznym jest przyczyną problemów ok. 30 proc. par nie mogących doczekać się potomstwa. Istotną przyczyną występowania niepłodności, jest w tej sytuacji profil genetyczny pacjenta.

Zapewne nie wszyscy wiedzą, że pacjenci bezskutecznie starający się o potomstwo, mogą zdecydować się na wykonanie badań genetycznych, aby sprawdzić, czy przyczyna niepłodności nie leży właśnie w genach. Niekorzystny układ ich sekwencji, związanych ze zdolnościami reprodukcyjnymi może bowiem całkowicie uniemożliwiać posiadanie potomstwa.

Dlatego jeśli podejrzewasz u siebie niepłodność na tle genetycznym, zapisz się na konsultację !

Wylecz niepłodność genetyczną i daj sobie szansę na rodzicielstwo!

Badania genetyczne są najdynamiczniej rozwijającą się gałęzią diagnostyki medycznej. Diagnostyka genetyczna pomoże ustalić przyczyny niepłodności, a w efekcie wybrać odpowiedni plan leczenia.

Dlaczego warto wykonać diagnostykę genetyczną niepłodności w Zięba Clinic?

Katowicka klinika Zięba Clinic, od wielu lat zajmuje się leczeniem niepłodności i oferuje możliwość szczegółowej diagnostykę genetycznej. Pracują u nas wybitni specjaliści z zakresu genetyki klinicznej i specjaliści w zakresie leczenia niepłodności. Nasz zespół regularnie uczestniczy w szkoleniach, sympozjach i konferencjach. Mamy bardzo bogate doświadczenie w leczeniu niepłodności zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Jeśli pojawił się u Was ten problem, skontaktujcie się z nami jak najszybciej i zgłoście się na konsultacje do naszych lekarzy.
Zapraszamy do odwiedzin naszej placówki, by znaleźć przyczyny i skutecznie leczyć niepłodność!

Zadzwoń do nas +48 32 202 36 35

Medyczne statystyki

Nawet 30% par boryka się z niepłodnością o podłożu genetycznym. Badania genetyczne zaleca się wykonać kobietom, które ukończyły 35 lat lub doświadczyły poronień i parom przygotowującym się do zapłodnienia in vitro, lub takim, u których w rodzinie wystąpiły nieprawidłowości genetyczne.

Na czym polega niepłodność spowodowana czynnikami genetycznymi?

Przyczyną niepłodności mogą być zmiany w materiale genetycznym kobiety lub mężczyzny, dlatego bardzo istotne może okazać się wykonanie diagnostyki  genetycznej, która pozwoli na określenie konkretnych problemów. Pozwoli ona na rozpoczęcie odpowiedniego leczenia niepłodności lub zdecydowania się na którąś z technik wspomaganego rozrodu.albo, jeśli nie będzie innego rozwiązania, dopomoże w decyzji o adopcji dziecka.

Sygnałami, które mogą zwiastować niepłodność genetyczną są:

U kobiet:

  • przedwczesne wygasanie czynności jajników (POI)
  • dysgenezja gonad (wadliwy rozwój gonady – u kobiety jajników)
  • poronienia nawracające.

U meżczyzn:

  • hipoplazja komórek Leydiga,
  • dysgenezja gonad,
  • nieprawidłowe parametry nasienia.

Ponadto, niepłodność uwarunkowana genetycznie może być także związana z zaburzeniami w rozwoju narządów płciowych czy nieprawidłowym rozwojem trzeciorzędowych cech płciowych.

Wykonanie badań genetycznych jest zalecane w szczególności:

  • kobietom po 35 roku życia,
  • parom, które przygotowują się do programu in vitro,
  • tym, które doświadczyły nawracających poronień,
  • osobom, w których rodzinach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne lub urodziły się chore dzieci,
  • kobietom, u których nie stwierdzono dotychczas jednoznacznej przyczyny niepłodności,
  • kobietom roniącym ciąże, lub u których wystąpiło obumarcie płodu,
  • kobietom, u których stwierdzono typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy,
  • kobietom, w których rodzinie lub u których partnera zdiagnozowano obecność mutacji w genie CFTR,
  • kobietom, u których wystąpiły komplikacje w trakcie ciąży,
  • kobietom, u których dzieci stwierdzono niską masę urodzeniową, bądź rozszczep wargi i podniebienia czy wadę serca.
  • mężczyznom, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników  mężczyznom, u których w badaniu ogólnym podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi,
  • przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu,
  • badania genetyczne dziecka w przypadku ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.

Odpowiednią diagnostykę pomoże zaplanować genetyk kliniczny lub specjalista w zakresie leczenia niepłodności. Po przeprowadzeniu wywiadu i przeanalizowaniu sytuacji pacjenta, określi on, jakie badania warto rozważyć. Mogą one zostać wykonane z krwi lub śliny.

Jakie są rodzaje badań genetycznych?

W ramach podstawowej diagnostyki genetycznej, podstawowym badaniem jest badanie kariotypu, czyli zestawu chromosomów znajdującego się w komórkach somatycznych i płciowych człowieka.

Kariotyp, to zestaw 23 par chromosomów, występujący w komórkach budujących ciało każdego człowieka. Zawiera on całościową informację genetyczną. Badanie kariotypu polega na ocenie i opisie liczby oraz budowy chromosomów u danej osoby. Nieprawidłowy kariotyp może wiązać się z występowaniem problemów z uzyskaniem ciąży oraz chorób genetycznych u potomstwa. Badanie kariotypu powinno być wykonane zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny. Umożliwia ono określenie ryzyka genetycznego u danej pary, szczególnie ważne jest wykonanie badań genetycznych po poronieniach lub wobec problemów z rozrodem. Badanie kariotypu wykonuje się raz na całe życie.

Dodatkowo przeprowadza się również badania:

  • AZF – aby wykluczyć mutacje któregoś z genów które zwykle powodują u mężczyzn skrajną oligozoospermię bądź azoospermię;
  • CFTR – sprawdzające mutacje białka CFTR, które odpowiadają za rozwój mukowiscydozy i nieprawidłowości związane z budową narządów rodnych oraz parametrami nasienia u mężczyzn oraz zaburzenia miesiączkowania oraz produkcję zbyt gęstego śluzu w macicy u kobiet.
  • MTHFR – Mutacje genu MTHR stanowią także jeden z czynników, powodujących stwardnienie rozsiane oraz wady cewy nerwowej u płodu;
  • czynnik V Leiden – weryfikuje obecność mutacji czynnika V który odgrywa kluczową rolę przy procesie krzepnięcia krwi. oraz zwiększa ryzyko poronień samoistnych oraz innych komplikacji w trakcie ciąży.

Badania genetyczne można wykonać również przed ciążą w celu określenia, czy mają istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u ich potomstwa. Z kolei, badania genetyczne w ciąży oraz badania genetyczne płodu pomagają wykluczyć występowanie u dziecka groźnych zespołów wad takich jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau czy Klinefeltera.

Jakie schorzenia mogą wpływać na niepłodność genetyczną?

badania genetyczne katowice

Poronieniem nazywane jest zakończenie ciąży przed upływem jej dwudziestego tygodnia – około 20 proc. kobiet doświadcza w swoim życiu przynajmniej jednego poronienia. U 3-5 proc. występują natomiast poronienia nawracające – Około 50 proc. przypadków poronień samoistnych związanych jest z nieprawidłowym kariotypem płodu, pomimo braku nieprawidłowości w kariotypach obojga rodziców. Jednakże, niekiedy jednak do zaburzeń chromosomowych u płodu dochodzi z powodu obecności wadliwych chromosomów u rodziców. U nosicieli takich zmian, stwierdza się nie tylko większe prawdopodobieństwo poronienia, ale także urodzenia dziecka z wadami genetycznymi.

Wrodzony przerost kory nadnerczy może być spowodowany mutacjami genu CYP21A1 i może zaburzać proces produkcji hormonów płciowych, czego konsekwencją są problemy z płodnością. Niepłodność związana z tą mutacją dotyczy częściej kobiet niż mężczyzn, ale w przypadku problemów z zajściem w ciążę wykonanie badanie genetycznego w kierunku obecności mutacji CYP21A1 należy wykonać u obu płci.

Przedwczesne wygasanie funkcji jajników, to choroba występująca u kobiet przed czterdziestym rokiem życia i powodująca wyłączenie czynności jajników. Schorzenie to występuje u około 1 na 100 kobiet przed czterdziestym rokiem życia i u 1 na 1000 kobiet przed trzydziestym rokiem życia. Do jej przyczyn zalicza się także predyspozycje genetyczne najczęściej związane z chromosomem X, Nosicielki tej mutacji mają również dużą szansę na urodzenie dziecka chorego na zespół łamliwego chromosomu X.

Zaburzenia produkcji nasienia często występują na podłożu genetycznym – na przykład na skutek mutacji genów CFTR, AR czy mikrodelecji regionu AZF na chromosomie Y. Mutacja genu CFTR może powodować obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów, a także prowadzić do azoospermii, czyli braku plemników w nasieniu. U kobiet natomiast, nosicielstwo tej mutacji prowadzi do zagęszczenia śluzu szyjki macicy, co utrudnia przemieszczanie się plemników.

badania genetyczne katowice cena

Ile kosztują badania genetyczne?

Cena badań genetycznych zależna jest od pakietu, ich ilości oraz rodzaju, i może ona wahać się od 900 zł do nawet kilku tysięcy złotych.

Skontaktuj się z Kliniką Leczenia Niepłodności w Katowicach

Umów się na wizytęREJESTRACJA

Wyślij e-mail lub zadzwoń


Skontaktuj się z nami


Masz pytania? Zadzwoń
+48 32 202 36 35

Napisz wiadomość
info@ziebaclinic.pl


    KUP

    ONLINE!

    KUP ONLINE!