---

Diagnostyka

Diagnostyka andrologiczna

Szczegółowa diagnostyka jest podstawą określenia sposobu postępowania terapeutycznego. Każdy pacjent po konsultacji andrologicznej oraz urologicznej otrzymuje indywidualne zalecenia lekarskie. W zakres badań zlecanych przez androloga może wchodzić:

BADANIE NASIENIA

BADANIA INFEKCYJNE

Obecność patogennych drobnoustrojów w organizmie może poważnie go osłabiać oraz prowadzić do szeregu chorób i ich powikłań. Należy pamiętać, że niektóre infekcje mogą przebiegać bezobjawowo, manifestując swoją obecność dopiero po pewnym czasie lub w danej sytuacji. Stany zapalne w obrębie narządów rozrodczych negatywnie wpływają na jakość nasienia. Dlatego też posiew nasienia jest istotnym badaniem diagnostycznym. Posiew nasienia umożliwia zidentyfikowanie bakterii będących przyczyną dolegliwości i pozwala na wykonanie antybiogramu niezbędnego do wdrożenia odpowiedniej terapii.

Wskazaniem do wykonania posiewu nasienia są objawy kliniczne zapalenia. Posiew nasienia wskazany jest również przy stwierdzeniu obecności leukocytospermii w badaniu ogólnym nasienia lub przy obniżonych parametrach nasienia.

Jak pobrać nasienie do badania mikrobiologicznego?

Pacjenci mogą oddać nasienie do badania mikrobiologicznego w Zięba Clinic. Posiew nasienia może być wykonany z nasienia oddanego w celu wykonania spermiogramu, w sytuacji takiej należy poinformować o tym diagnostę lub embriologa przed oddaniem nasienia. Nasienie do badania mikrobiologicznego powinno być oddane do sterylnego pojemnika.

Istnieje możliwość dowiezienie materiału do laboratorium bez konieczności oddawania go na miejscu.

• Badanie należy wykonać przed zastosowaniem antybiotykoterapii.
• Przed pobraniem umyć ręce wodą z mydłem i wytrzeć jednorazowym ręcznikiem.
• Przy ściągniętym napletku oddać mocz (strumień moczu wypłukuje drobnoustroje z początkowego odcinka cewki moczowej).
• Okolice cewki moczowej dokładnie umyć wodą i mydłem a następnie spłukać i osuszyć.
• Nasienie uzyskuje się drogą masturbacji bezpośrednio do jałowego pojemnika, należy starać się aby nie dotknąć wnętrza pojemnika. Nasienie nie może być pozyskiwane z prezerwatywy!
• Pojemnik natychmiast zamknąć.
• Materiał powinien być dostarczony do Zięba Clinic jak najszybciej po oddaniu (maksymalnie do 2 godzin od pobrania) . Pojemniczek z nasieniem transportowany i przechowywany powinien być w temperaturze pokojowej.

W niektórych przypadkach konieczne jest poszerzenie diagnostyki. Do szczególnie istotnych badań należy test wykrywający zakażenia Chlamydia, Mycoplasma, Ureoplasma.

Badania metaboliczne i hormonalne

Badania hormonalne w andrologii klinicznej odgrywają istotną rolę, choć interpretacja ich może być nieraz kłopotliwa. Na efekt działania hormonów bowiem wpływa znaczna ilość czynników zewnętrznych i wewnętrznych, przyjmowane leki, stężenie białek osoczowych, czy stan metaboliczny organizmu pacjenta. Z tego też względu, w celu dokładnej interpretacji wyników badań hormonalnych, lekarz może zalecić dodatkowe badania krwi. Czasami zachodzi potrzeba wykonania kilku oznaczeń tego samego związku.

Równie istotnymi badaniami zlecanymi przez andrologów są badania oceniające metabolizm pacjenta. Na płodność wpływa ogólny stan naszego organizmu. Nieprawidłowe parametry nasienia, zaburzenia funkcji seksualnych, ejakulacja wsteczna mogą być wynikiem chorób metabolicznych i zaburzeń poza układem rozrodczym. Choroby takie jak cukrzyca, nadciśnienie, otyłość, choroby immunologiczne nie pozostają bez wpływu na płodność. Dlatego lekarz może zlecić dodatkowe badania mające na celu ogólną ocenę stanu zdrowia pacjenta.

Badania USG

Ultrasonografia jest jednym z najprostszych i najpopularniejszych obecnie metod obrazowania męskiego układu moczowo-płciowego. Zastosowanie obrazowania USG pozwala nieraz na rozpoznanie przyczyn problemu i stwierdzenie ewentualnego istnienia nieprawidłowości anatomicznych, miejsca ich lokalizacji oraz charakteru. Za pomocą obrazowania USG można zbadać strukturę, objętość i kształt jąder i monitorować zmiany pourazowe moszny. Obrazowanie USG to metoda pozwalająca na rozpoznanie wady anatomicznej nasieniowodów, torbieli nasiennych, żylaków, czy objawów stanu zapalnego. Mimo, że badanie USG nie daje możliwości jednoznacznego rozpoznania nowotworu, jest to jednak badanie na podstawie którego lekarz może podejrzewać zmiany nowotworowe i zalecić dalszą diagnostykę.
Zastosowanie USG z techniką doppleropwską umożliwia również diagnozowanie impotencji wynikającej z nieprawidłowych przepływów naczyniowych prącia.

Badania genetyczne

Problemy z zajściem w ciążę mogą mieć wiele różnych przyczyn, w tym nieprawidłowości genetyczne u któregoś z przyszłych rodziców. Takie podłoże niepłodności może nie tylko utrudniać starania o dziecko, ale w niektórych przypadkach zwiększać ryzyko wystąpienia poronień oraz wad genetycznych potomstwa. Dlatego też diagnostyka genetyczna jest ważnym elementem leczenia niepłodności. Nie są to badania rutynowe, o konieczności ich wykonania decyduje lekarz na podstawie wywiadu.
Wskazaniami do przeprowadzenia badań genetycznych u mężczyzn leczących się z powodu niepłodności są:

• azoospermia (brak plemników w nasieniu),
• ciężka oligozoospermia (< 5 milionów plemników w 1 mililitrze nasienia),
• nawracające straty ciąż u partnerki,
• niepowodzenia procedury zapłodnienia pozaustrojowego,
• aberracje chromosomowe stwierdzone u bliskich krewnych.

Jeżeli istnieje podejrzenie genetycznego podłoża niepłodności, zalecane jest wykonanie kariotypu. Jest to jedno z najczęściej przeprowadzanych badań genetycznych i wykonuje się go zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Informacja genetyczna charakterystyczna dla każdego człowieka jest zapisana w DNA, które upakowane jest w strukturach nazywanych chromosomami. W zdrowej komórce budującej nasze ciało powinny znajdować się 2 chromosomy płciowe oraz 22 pary pozostałych chromosomów, czyli autosomów. Analizę ilości i budowy chromosomów, czyli właśnie kariotypu, wykonuje się z wykorzystaniem dzielących się limfocytów (białych krwinek). Badanie cytogenetyczne pozwala stwierdzić nieprawidłowości w obrębie liczby oraz budowy chromosomów. Takie nieprawidłowości nazywamy aberracjami chromosomowymi.

Przykładem aberracji liczbowej jest zespół Downa (trisomia 21 – dodatkowy chromosom 21), zespół Klinefeltera (XXY – kiedy u mężczyzny jest obecny dodatkowy chromosom X) lub zespół Turnera (X0 – kiedy u kobiety brakuje jednego z pary chromosomów płciowych). Aberracje strukturalne polegają na utracie lub powieleniu odcinka chromosomu, odwróceniu jego fragmentu o 180 stopni, czy przeniesieniu odcinków pomiędzy chromosomami nie z tej samej pary.

Dlaczego badanie kariotypu jest ważne przy diagnostyce niepłodności?

Powstawanie komórek płciowych (plemników i komórek jajowych) wymaga bezbłędnego rozdziału materiału genetycznego, tak aby gameta zawierała tylko połowę materiału genetycznego rodzica – po jednym chromosomie z każdej z 23 par. W przypadku nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów proces powstawania gamet morze być zaburzony, co może być powodem niepłodności, poronień lub wad genetycznych u płodu. Dlatego pacjenci zmagający się z problemem niepłodności, szczególnie przygotowujący się do zabiegu rozrodu wspomaganego, powinni wraz ze swoim lekarzem prowadzącym rozważyć wykonanie tego badania.

W przypadku azoospermii oraz ciężkiej oligozoospermii zalecane jest oznaczenie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y. W regionie AZF (z ang. azoospermia factor) na długim ramieniu chromosomu Y znajdują się geny regulujące spermatogenezę, dlatego też delecje w tym rejonie chromosomu upośledzają produkcję plemników. W regionie AZF wyróżnia się trzy części AZFa, AZFb i AZFc, mutacje mogą dotyczyć jednej lub wszystkich z nich. Badanie regionu AZF jest wskazane u mężczyzn, u których stwierdzono azoospermię lub kryptozoospermie (pojedyncze plemniki w osadzie po wirowaniu nasienia).
Niepłodność męska powiązana może być również z mutacjami genu CFTR (mutacje odpowiedzialne za rozwój mukowiscydozy), dlatego lekarz może zlecić również badanie w tym kierunku.

Jak przygotować się do badania?

Przeprowadzenie badania nie wymaga przygotowań i polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej. Na wynik czeka się do kilku tygodni. Jeżeli okaże się on nieprawidłowy, niezbędna jest konsultacja w poradni genetycznej.