Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 a rezerwa jajnikowa

W jajnikach znajduje się określona pula pęcherzyków jajnikowych pierwotnych, zdolnych do uwolnienia dojrzałej komórki jajowej. Z każdym cyklem miesiączkowym część tych pęcherzyków nieodwracalnie się zużywa. U typowej kobiety średnia wielkość rezerwy jajnikowej to około 400 tysięcy pęcherzyków. Liczba ta zmniejsza się jednak z wiekiem.

Niezależnie od fizjologicznego procesu zmniejszania się rezerwy jajnikowej wraz z wiekiem, wiele kobiet boryka się z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników, czyli przedwczesną menopauzą, która jest schorzeniem prowadzącym do niepłodności. Oceny rezerwy jajnikowej dokonuje się najczęściej poprzez wykonanie badań hormonalnych, w szczególności oznaczenie ilości hormonu anty-Müllerowskiego (AMH) we krwi.

Mutacja genów BRCA1 i BRCA2

Badania w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 wykonuje się przede wszystkim w celu stwierdzenia, czy istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, jajników, jajowodów i otrzewnej, związane z predyspozycjami genetycznymi. Najnowsze wiadomości wskazują na to, że test ten może mieć dodatkową wartość diagnostyczną – wskazywać nie tylko na ewentualną konieczność zwiększonej profilaktyki przeciwnowotworowej, ale także potrzebę zwrócenia uwagi na potencjalne problemy z płodnością.

Międzynarodowy zespół naukowców, pod kierunkiem prof. Kelly-Anne Philips z Australii przeprowadził badania dotyczące związku pomiędzy mutacjami genów BRCA1 i BRCA2 i poziomem AMH u niemal 700 kobiet (średnia wieku 35 lat). Stwierdzili, że u pań, u których wykryto mutacje genu BRCA1, poziom AMH był średnio o 25% niższy niż w grupie badanych nie będących nosicielkami mutacji. Podobnej zależności nie stwierdzono w odniesieniu do mutacji genu BRCA2.

Według autorów badania związek mutacji z rezerwą jajnikową opiera się na roli genu BRCA1, która polega na kodowaniu białka biorącego udział w naprawie DNA. We wcześniejszych badaniach stwierdzono bowiem, że wadliwa naprawa DNA może prowadzić do przyśpieszonego starzenia się komórek jajowych.

Profesor Philips sugeruje, że kobiety będące nosicielkami mutacji genu BRCA1 nie powinny długo zwlekać z zajściem w ciążę, ponieważ po 30 i 40 roku życia ich płodność zmniejszy się także z racji wieku. Twierdzi też, że w przypadku kobiet pomiędzy 20 a 30 rokiem życia, nosicielstwo mutacji nie powinno mieć znaczenia w odniesieniu do płodności.