Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna: Test NIFTY

Diagnostyka prenatalna stanowi jedno z największych osiągnięć współczesnej perinatologii. Dzięki niej lekarz może we wczesnym okresie ciąży uzyskać informacje o zagrożeniach dla płodu i podjąć racjonalne działania prewencyjne bądź lecznicze, a przyszłe matki mają możliwość wykluczenia poważnych wad genetycznych i rozwojowych płodu oraz uzyskania informacji dotyczących jego rozwoju (między innymi dzięki badaniom USG 3D i 4D).

Na czym polega?

Diagnostyka prenatalna polega na rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu w stosunkowo wczesnym okresie ciąży. Obejmuje ona różne metody inwazyjne i nieinwazyjne. Jedną z nich jest test NIFTY, metoda nowej generacji, dostępna w Polsce od 2013 roku. Dzięki niej wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.

Jak wygląda test?

Test ten wykonywany jest z krwi matki i ocenia wolny DNA płodu krążący we krwi matki – tak zwany cffDNA. Dzięki temu skuteczność badania przewyższa 99,5%. Do testu pobiera się 10 ml krwi żylnej podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych. Pacjentka nie musi być na czczo. Test NIFTY™ jest dostępny od 10. tygodnia ciąży. Test określa:

• ryzyko wystąpienia trisomii płodu takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau,
• ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych,
• ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów,
• genetyczną płeć dziecka.

Należy jednak pamiętać, że test NIFTY ma status testu przesiewowego, co oznacza, że nieprawidłowe wyniki testu powinny zostać potwierdzone tradycyjną metodą diagnostyczną – inwazyjną. Ponadto, w niektórych sytuacjach klinicznych (np. gdy obserwowane są nieprawidłowości rozwojowe płodu w USG) wskazane jest przeprowadzenie analizy dotyczącej wszystkich chromosomów płodu tradycyjną metodą.