Mutacje w genie BRCA mogą predysponować do niepłodności

Badania genetyczne stają się coraz bardziej powszechne i użyteczne. Jednym z nich jest diagnostyka mutacji w genie BRCA, która pozwala określić predyspozycje do zachorowania na raka jajnika i piersi. Ten ostatni jest najczęściej rozpoznawanym nowotworem u kobiet w krajach rozwiniętych.

Jakie informacje przekazuje gen BRCA?

Według amerykańskich badaczy diagnostyka mutacji w obrębie genu BRCA może dawać również inne informacje – dotyczące predyspozycji kobiet do przedwczesnego wygasania czynności jajników. Według nich kobiety będące nosicielkami poważnych mutacji w genie BRCA są bardziej narażone na przedwczesną menopauzę i co za tym idzie – na niepłodność. Tendencja ta jest szczególnie wyraźna w grupie kobiet nałogowo palących papierosy. Naukowcy z UCSF Centrum Zachowania Płodności w USA przeprowadzili badanie z udziałem ponad 1000 kobiet z Kalifornii. Okazało się, że pacjentki u których wykryto mutację w genie BRCA1 lub BRCA2  przechodziły menopauzę wcześniej (przed 50 rokiem życia, a palaczki przed 46) niż panie nie będące nosicielkami.

Według autorów badania konieczne są dalsze analizy, dotyczące ryzyka niepłodności w związku z nosicielstwem mutacji w genie BRCA. Zwłaszcza że nosicielki często muszą rozważyć zabieg profilaktycznego usunięcia jajników i piersi. Jako że konieczne może być podjęcie decyzji o wcześniejszym macierzyństwie, bardziej szczegółowe dane dotyczące ich płodności mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących planowania rodziny i zabiegu chirurgicznego zmniejszającego ryzyko zachorowania na raka.