Diagnostyka niepłodności: Kariotyp. Na czym polega badanie?

Informacja genetyczna charakterystyczna dla każdego człowieka jest zapisana w DNA, obecnym w prawie każdej komórce organizmu. Aby bardzo długie cząsteczki DNA zmieściły się w komórce, są mocno pozwijane i upakowane w 46 strukturach, nazywanych chromosomami. W prawie każdej zdrowej komórce budującej nasze ciało powinny znajdować się 2 chromosomy płciowe oraz 22 pary pozostałych chromosomów, czyli autosomów. Taki kompletny zestaw chromosomów o charakterystycznej budowie, wielkości i kształcie nazywamy kariotypem.

Jednym z podstawowych badań wykonywanych w ramach diagnostyki genetycznej jest badanie cytogenetyczne, czyli oznaczanie kariotypu. Analizę wykonuje się z wykorzystaniem dzielących się limfocytów (białych krwinek). To właśnie podczas mitozy czyli podziału komórkowego chromosomy są najbardziej upakowane i mają charakterystyczny kształt i wielkość. Odpowiednie barwienie pozwala na uwidocznienie charakterystycznych dla danego chromosomu prążków. Po wykonaniu preparatu cytologicznego i wykonaniu zdjęć, biorąc pod uwagę wielkość i charakterystyczny układ prążków, chromosomy dobiera się w homologiczne pary i układa według wielkości:

Badanie cytogenetyczne pozwala stwierdzić nieprawidłowości w obrębie liczby oraz budowy chromosomów. Takie nieprawidłowości nazywamy aberracjami chromosomowymi, które mogą dotyczyć zarówno autosomów jak i chromosomów płci.

Skutki występowania aberracji chromosomowych są różne. Obejmują szereg poważnych zespołów chorobowych, są związane z występowaniem niektórych nowotworów. Z drugiej strony objawy kliniczne mogą być mało uciążliwe.

Przykładem aberracji liczbowej dotyczącej autosomów jest zespół Downa (trisomia 21 – w 21 parze chromosomów pojawia się jeden dodatkowy), a płciowej – zespół Klinefeltera (XXY – kiedy u mężczyzny jest obecny dodatkowy chromosom X) lub zespół Turnera (X0 – kiedy u kobiety brakuje jednego z pary chromosomów płciowych). Aberracje strukturalne mogą mieć różny charakter – polegają na przykład na utracie lub powieleniu odcinka chromosomu, odwróceniu jego fragmentu o 180 stopni, rozdzieleniu ramion chromosomu czy przeniesieniu odcinków pomiędzy chromosomami niehomologicznymi (nie z tej samej pary). Efektem nieprawidłowości w budowie chromosomów są na przykład zespoły Pradera-Willego i Angelmana, będące skutkiem delecji (utraty) fragmentu chromosomu 15.

[źródło zdjęcia]

Powstawanie komórek płciowych (plemników i komórek jajowych) czyli gametogeneza to proces skomplikowany, wymagający bezbłędnego rozdziału materiału genetycznego w procesie mejozy. Mejoza jest redukcyjnym podziałem komórkowym, prowadzącym do powstania gamet zawierających tylko połowę materiału genetycznego rodzica – po jednym chromosomie z każdej z 23 par. Jej prawidłowy efekt może być trudny do osiągnięcia w przypadku zaburzeń w liczbie lub budowie chromosomów. Stąd też nieprawidłowy kariotyp może być przyczyną występowania niepłodności, poronień lub wad genetycznych u płodu. Dlatego pacjenci zmagający się z problemem niepłodności, szczególnie przygotowujący się do zabiegu rozrodu wspomaganego, powinni wraz ze swoim lekarzem prowadzącym rozważyć wykonanie tego badania.

Aberracje chromosomowe są stwierdzane u jednego z partnerów zmagających się z problemem niepłodności w kilku procentach przypadków. Wartości statystyczne są podobne jeżeli chodzi o pary, których dotyczy problem poronień nawykowych. Jeżeli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym lub urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest znacznie większe. Podobnie jest w przypadku osób, których krewni cierpieli na schorzenia o podłożu genetycznym.

Jak wygląda badanie?

Przeprowadzenie badania nie wymaga przygotowań i polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej. Materiałem może być też płyn owodniowy, próbka z łożyska i inne. Na wynik czeka się do kilku tygodni. Jeżeli okaże się on nieprawidłowy, niezbędna jest konsultacja w poradni genetycznej.