Wiek ojca może mieć wpływ na prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych u dziecka

Powiązanie wieku kobiety z częstotliwością występowania wad genetycznych u płodu jest szeroko znane i niepodważane. Rzadko kiedy mówi się natomiast o wieku mężczyzny. Panuje przekonanie, że nie ma on znaczenia. Tymczasem nie jest to do końca prawda.

Kobiety rodzą się z określoną pulą komórek jajowych, które są uwalniane podczas kolejnych cykli miesiączkowych i owulacji. Uogólniając, można powiedzieć, że z upływem czasu komórki jajowe starzeją się razem z kobietą. U mężczyzn jest inaczej. Nie ma puli „gotowych” plemników, jest ona ciągle odnawiana. Plemniki powstają począwszy od okresu dojrzewania na skutek podziałów spermatogoniów, czyli komórek macierzystych plemników. Proces ten nosi nazwę spermatogenezy, która zachodzi w jądrach, a dokładniej w kanalikach nasiennych. W każdym jądrze znajduje się około 400 m takich kanalików.

W męskich jądrach powstają codziennie miliony spermatogoniów i plemników. Każde spermatogonium dzieli się na 2 komórki potomne: jedną, z której powstanie plemnik oraz drugą – nowe spermatogonium. Dzięki temu pula komórek macierzystych plemników stale się odnawia.

Podczas każdego cyklu takiego podziału DNA ze „starego” spermatogonium jest kopiowane do dwóch nowo powstających komórek. Podczas kopiowania mogą występować jednak błędy (mutacje), które jeżeli nie zostaną w porę naprawione, będą przekazywane do kolejnych spermatogoniów i plemników przy każdym następnym podziale. Niektóre mutacje są nieszkodliwe, a niektóre mogą powodować nieprawidłowości i choroby genetyczne u potomstwa.

Niektóre błędy w męskich komórkach rozrodczych są stwierdzane częściej, niż można by tego oczekiwać w przypadku ich losowego pojawiania się. Okazuje się, że niektóre z mutacji występują częściej, ponieważ towarzyszą im mechanizmy prowadzące do powstawania więcej niż jednego nieprawidłowego spermatogonium w każdym cyklu podziału. Są to tak zwane mutacje samolubne. Według naukowców ilość plemników produkowanych w jądrach, zawierających samolubne mutacje w DNA, wzrasta wraz z wiekiem mężczyzny.

Jaki jest związek?

Naukowcy z Uniwersytetu w Oksfordzie sugerują związek pomiędzy mutacjami samolubnymi w spermatogoniach i plemnikach a prawdopodobieństwem wystąpienia wad genetycznych u płodu. Przykładem jest zespół Aperta. Jest to zespół wad wrodzonych, obejmujących między innymi zrośnięcie szwów czaszkowych oraz zrośnięcie palców. Występuje 1 na 60 000 – 70 000 urodzeń i w większości przypadków nie wiąże się z występowaniem tego zespołu u któregoś z rodziców. Stwierdzono natomiast, że prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Aperta zwiększa się wraz z wiekiem ojca.