Zdrowe komórki somatyczne ludzkiego organizmu mają po 23 pary chromosomów, w których upakowane jest DNA, czyli nośnik informacji genetycznej. Podczas podziałów komórek mogą pojawiać się błędy, prowadzące do zaburzenia prawidłowej liczby chromosomów, czyli do aneuploidii. Wczesny rozwój zarodkowy człowieka jest szczególnie podatny na występowanie takich błędów. Szacuje się, że mogą one dotyczyć nawet 75% zarodków ludzkich, prowadząc do zatrzymania ich rozwoju już w ciągu pierwszych 5 dni od powstania, czyli na tyle wcześnie, że kobieta nawet nie zdaje sobie sprawy, że była w ciąży. Jest to proces, który zachodzi zarówno w warunkach naturalnych, jak i podczas leczenia niepłodności metodami rozrodu wspomaganego.

Do tej pory jako główną przyczynę nieprawidłowości w liczbie chromosomów u zarodków wskazywano wiek matki – im kobieta jest starsza, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia błędów. Nieprawidłowości te są uważane za główną przyczynę wczesnych poronień i niepowodzeń leczenia metodą zapłodnienia in vitro. Według naukowców z Uniwersytetu w Waszyngtonie, przyczyn może być więcej. Swoje odkrycie w tej kwestii przedstawili niedawno na corocznym spotkaniu Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, które odbyło się w Baltimore.

Podłoże genetyczne

Według doktora Rajiv McCoy błędy mają również podłoże genetyczne, niezależne od wieku matki. Na podstawie badań przeprowadzonych w grupie około 2 400 pacjentek, poddanych leczeniu metodą zapłodnienia pozaustrojowego oraz ponad 46 000 zarodków, naukowcy odkryli związek pomiędzy wariantem genu rs2305957, zlokalizowanym na chromosomie 4 i zwiększonym prawdopodobieństwem aneuploidii zarodków. Wspomniany wariant genu stwierdzono aż u 50% badanych pacjentek. Stwierdzono również, że zarodki z aneuploidią występowały częściej w grupie pacjentów, którzy w przeszłości doświadczyli już niepowodzeń w leczeniu metodą zapłodnienia in vitro.