Gdy pomimo regularnego współżycia bez zabezpieczeń, przez około rok kobieta nie zachodzi w ciążę, jest to sygnał, aby rozpocząć diagnostykę w kierunku wykluczenia niepłodności. Przyczyn problemów z poczęciem dziecka może być mnóstwo. Poza chorobami i zaburzeniami funkcji układu rozrodczego, szeregiem chorób metabolicznych, zaburzeń hormonalnych bądź wad genetycznych, na płodność niebagatelny wpływ ma styl życia i ogólny stan naszego organizmu w tym również nadwaga, wiek oraz stres.

Niepłodność w równym stopniu dotyka kobiety i mężczyzn, i tak jak u pań, u panów również płodność maleje z wiekiem. U mężczyzn rozpoznanie przyczyn niepłodności jest jednak o wiele prostsze niż u kobiet, ponieważ w większości przypadków diagnoza może zostać postawiona na podstawie badania nasienia.

Jakie zaburzenia wyróżnia się w czasie oceny nasienia?

Przy podstawowym badaniu nasienia ocenia się parametry takie jak koncentrację (ilość) plemników w mililitrze nasienia, ruchliwość plemników i ich żywotność, morfologię (budowę) plemników. Ocenie podlegają również komórki okrągłe i nabłonki występujące obok plemników w plazmie nasiennej. Ważne informacje niesie ze sobą ocena parametrów fizyko-chemicznych nasienia, czyli objętość, kolor, pH, zapach, i czas upłynnienia.

Bardzo częstą nieprawidłowością jest obniżona ruchliwość plemników (asthenozoospermia). Jej przyczyną jest często nieprawidłowy styl życia, ciasna bielizna, przegrzewanie jąder, ciepłe kąpiele, korzystanie z laptopa na kolanach czy brak ruchu. Te banalnie brzmiące powody mogą jednak mieć niebagatelny wpływ na jakość nasienia – często obniżają ruchliwość i żywotność plemników (nekrospermia). Jednym z równie częstych zaburzeń jest nieprawidłowa, zbyt niska liczba plemników określana terminem oligozoospermia. Może się zdarzyć, że w nasieniu w ogóle nie ma plemników (azoospermia) lub są obecne pojedyncze plemniki, widoczne jedynie w osadzie po odwirowaniu nasienia (kryptozoospermia). Standardowej ocenie nasienia podlega także budowa plemników. Według norm WHO 2010, w nasieniu zdrowego mężczyzny powinno znajdować się przynajmniej 4% prawidłowych form komórek rozrodczych męskich, jeżeli jest ich mniej mówimy wtedy o teratozoospermii. Standardowe badanie nasienia może dać lekarzowi informację o toczącym się stanie zapalnym, którego oznaką może być podwyższona ilość leukocytów w nasieniu określana terminem leukocytospermia.

Wady wrodzone i nabyte zmiany w budowie i i czynności męskich narządów płciowych

Choroby męskich narządów płciowych w różnym stopniu mogą wpływać na jakość nasienia. Zmiany w obrębie układu rozrodczego mogą być wrodzone lub nabyte. Należą do nich:

  • wrodzony brak jąder;
  • nabyty zanik jąder, który może być wynikiem procesu chorobowego jądra lub dysfunkcji naczyń krwionośnych i nerwów odpowiedzialnych za ukrwienie i unerwienie jąder;
  • wnętrostwo, czyli zaburzenie polegające na niezstąpieniu jądra lub obu jąder, które pozostaje (lub pozostają) poza moszną;
  • wodniak jądra, czyli nagromadzenie płynu surowiczego między osłonkami jądra lub między blaszką wyrostka pochwowego otrzewnej. Jest to często powikłanie po przebytym stanie zapalnym jąder lub objaw towarzyszący nowotworom jąder;
  • żylaki powrózka nasiennego, które stwierdza się u ok. 25% mężczyzn leczących się z powodu niepłodności. Nieprawidłowe zaleganie krwi w jądrach prowadzi do podwyższenia temperatury w mosznie, niedotlenienia, kwasicy a nawet zmian w ich budowie;
  • wady wrodzone dróg wyprowadzających nasienie, prowadzące do ich niedrożności – wady najądrzy, nasieniowodów, pęcherzyków nasiennych i gruczołu krokowego; niedrożność może mieć równiez charakter nabyty, na przykład na skutek przebycia silnego stanu zapalnego.

Do niepłodności pośrednio prowadzić mogą wady wrodzone prącia takie jak stulejka, krótkie wędzidełko, wierzchniactwo czy spodziectwo. Problem niepłodności w przypadku wad prącia wiąże się głównie z niemożnością odbywania stosunków płciowych, odczuwania bólu w czasie zbliżenia lub może wynikać z zaburzenia prawidłowego wytrysku nasienia.Wady prącia uniemożliwiające odbycie prawidłowego stosunku płciowego lub wywołanie wytrysku nasienia mogą być wynikiem zmian po urazach lub powikłaniem po przebytych chorobach. Z wiekiem wykształcić się mogą zmiany naczyń i nerwów prącia co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń erekcji i/lub ejakulacji.

Zaburzenia wytrysku

Ejakulat to wydzielina pięciu gruczołów: najądrza, pęcherzyków nasiennych, bańki nasieniowodu, gruczołu krokowego (prostaty) oraz gruczołu opuszkowo-cewkowego. W sumie prawidłowy ejakulat może mieć objętość od 1,5 ml do 6 ml. Wydzielina ta składa się z plemników oraz plazmy nasiennej, tworzącej odpowiednie środowisko i źródło energii dla męskich komórek rozrodczych. Jej zasadowy odczyn zoobojętnia kwaśne pH pochwy, chroniąc plemniki. Plazma nasienna zabezpiecza także aktywność i metabolizm plemników, umożliwia ich transport oraz przygotowanie do zapłodnienia. Ejakulacja jest kontrolowana przez ośrodek wytrysku zlokalizowany w rdzeniu kręgowym oraz przez układ współczulny i składa się z kilku faz. Na skutek różnych schorzeń lub działania niekorzystnych czynników każda z tych faz może zostać zaburzona, a to z kolei może prowadzić do niepłodności. Zaburzenia wytrysku opisalismy szczegółowo w tym artykule.

Stany zapalne

Do lat 50. najczęstszą przyczyną stanów zapalnych układu rozrodczego mężczyzn były choroby weneryczne, głównie rzeżączka. Obecnie dominują zakażenia nieswoiste bakteryjne (głównie gram ujemne pałeczki jelitowe, Chlamydia, Ureaplasma, Mycoplasma) i wirusowe (cytomegalia, opryszczka). Ostre stany zapalne zaczynają się zwykle w najądrzu i dalej mogą objąć całe jądro. Choć zwykle po leczeniu stan jądra wraca do normy, czasami proces gojenia przebiega z włóknieniem, a wtedy mogą zdarzyć się powikłania prowadzące do niedrożności najądrzy lub nasieniowodów. Wiąże się to z obniżoną ilością plemników w nasieniu lub całkowitym ich brakiem. Ostry stan zapalny może przejść w stan przewlekły, który pomimo minimalnych objawów klinicznych, wiąże się zwykle ze zmianami w składzie chemicznym nasienia. Zmiany składu plazmy nasiennej mają negatywny wpływ na metabolizm plemników, tym samym obniżając płodność.

Zaburzenia hormonalne

Do powstania prawidłowych plemników niezbędna jest równowaga hormonalna. Wszelkie jej zaburzenia skutkują zahamowaniem lub nieprawidłowym przebiegiem spermatogenezy.
Zaburzenie lub zahamowanie czynności hormonalnej jąder nazywane jest niewydolnością jąder czyli hipogonadyzmem.

Steroidy anaboliczne to grupa związków mających zdolność sterowania metabolizmem organizmu wykorzystywana w dopingu wydolnościowym. Potocznie nazwane są sterydami.

Są to głównie pochodne testosteronu. W organizmie mężczyzny przyjmującego te substancje znajduje się więc za dużo tego hormonu. W takiej sytuacji naturalny mechanizm działania gruczołów biorących udział w produkcji plemników zostaje zakłócony, a produkcja plemników wstrzymana. Zahamowanie produkcji plemników oznacza obniżenie jakości nasienia. Najczęściej obserwuje się całkowity brak plemników w spermie lub wyraźne zmniejszenie ich liczby, wiąże się to często ze zmniejszeniem objętości jąder. Stosowanie sterydów może również prowadzić do zaburzenia erekcji i impotencji. Przy długotrwałym “wspomaganiu się” anabolikami zmiany w obrębie jąder mogą być nieodwracalne!

Genetyczne podłoże niepłodności

Wśród przyczyn niepłodności męskiej ważną rolę odgrywa czynnik genetyczny. Proces tworzenia plemników uwarunkowany jest ekspresją licznych genów. Wszelkie zmiany w materiale genetycznym w ich obrębie stanowią potencjalną przyczynę niepłodności. Nieprawidłowości w ilości lub strukturze chromosomów, mutacje genów powiązanych z zdolnościami reprodukcyjnymi mogą nie tylko znacznie obniżyć płodność, ale również stwarzać ryzyko wystąpienia wad u dziecka, być przyczyną poronień a nawet całkowicie uniemożliwić posiadanie potomstwa.

W przypadku mężczyzn wykonanie badań genetycznych zaleca się przede wszystkim pacjentom, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono nieprawidłowości, takie jak znacznie obniżona ilość lub całkowity brak plemników i obniżona ruchliwość. Badania genetyczne powinni rozważyć także panowie, u których stwierdzono podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi lub wady rozwojowe jąder.

Bardzo częstą przyczyną (około 25% przypadków) obniżenia parametrów nasienia (oligospermii lub azoospermii) jest mutacja regionu AZF znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y. Region AZF to obszar, w którym zlokalizowane są geny kodujące białka odpowiedzialne za prawidłowy przebieg spermatogenezy.

Azoospermia może być wynikiem występowania mutacji w genie CFTR. Mutacje tego genu kodującego białko błonowe, są przyczyną rozwoju mukowiscydozy. Jest to choroba genetyczna polegająca na wytwarzaniu nadmiernej ilości śluzu i dająca najczęściej objawy ze strony układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Mutacje genu CFTR mogą wiązać się z obustronnym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów, co prowadzi do azoospermii.

Jednym z podstawowych badań genetycznych jest analiza kariotypu. Badanie kariotypu polega na ocenie i opisie liczby oraz budowy chromosomów w limfocytach krwi obwodowej. W grupie mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią lub oligozoospermią znacznie częściej występuje nieprawidłowy kariotyp.