Aberracje chromosomowe w komórkach jajowych – nowe fakty

Szacuje się, że nawet 60% komórek jajowych uwalnianych w procesie owulacji może mieć nieprawidłowości chromosomowe, które prowadzą do niepłodności, wczesnych utrat ciąż lub wad wrodzonych takich jak zespół Downa. Aberracje chromosomowe, obejmujące zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów powstają na skutek nieprawidłowości podczas podziału komórki. Dzieje się tak spontanicznie lub pod wpływem działania czynników mutagennych.

Nowe badania przeprowadzone na Uniwersytecie w Southampton dostarczyły cennych informacji pozwalających zrozumieć, dlaczego odsetek nieprawidłowości chromosomowych w komórkach jajowych jest tak wysoki.

Co nowego odkryto?

Badacze pod kierunkiem doktora Simon’a Lane i profesora Keith’a Jones’a przyjrzeli się dokładniej jednemu z etapów podziału komórkowego (SAC – Spindle Assembly Checkpoint), kluczowego dla zapobiegania występowania aberracji chromosomowych. SAC spełnia rolę „portiera” przepuszczającego do dalszych etapów podziału tylko komórki, w których chromosomy są gotowe do prawidłowego rozdzielenia. Jeżeli w komórce, która ma się podzielić nie ma tego etapu lub jest on zaburzony, w komórkach potomnych często występuje nieprawidłowa liczba chromosomów.

Okazało się że SAC w oocytach funkcjonuje inaczej niż w innych komórkach organizmu. Dr Lane tłumaczy, że „brama, która w większości komórek organizmu jest albo zamknięta, albo otwarta, w przypadku żeńskich gamet pozostaje ciągle uchylona”. SAC nie zapobiega więc efektywnie podziałom komórkowym prowadzącym do aneuploidii (zmniejszenia lub zwiększenia liczby chromosomów w komórce).

Przełom?

Odkrycie nie pozwala na natychmiastowe znalezienie sposobu na uniknięcie błędów w trakcie podziałów komórek jajowych, ale ułatwia zrozumienie co decyduje o nieprawidłowościach. Jest to solidna podstawa do poszukiwań możliwości udoskonalenia mechanizmów kontroli podziałów w oocytach oraz metody pozwalającej na rozróżnienie komórek prawidłowych i nieprawidłowych przed ich zapłodnieniem w warunkach in vitro.