Odkryto nową przyczynę azoospermii. Czy można jej się wystrzec?

Tekst został opracowany przez dr n. med. Małgorzata Zięba.

Azoospermia oznacza całkowity brak plemników w nasieniu. Występuje wśród 5 – 10 % par niepłodnych, w przypadku których przyczyna problemów z zajściem w ciążę leży po stronie mężczyzny.

Istnieją różne przyczyny azoospermii. Azoospermia obstrukcyjna jest spowodowana niedrożnością dróg wyprowadzających plemniki. Może być ona związana z występowaniem wad wrodzonych (obustronny brak nasieniowodów), mukowiscydozą lub być efektem urazu, infekcji czy zabiegu operacyjnego.

Przyczyną azoospermii nieobstrukcyjnej są natomiast zaburzenia spermatogenezy. Mogą one mieć charakter wrodzony lub nabyty i wystąpić na skutek zaburzeń hormonalnych, uszkodzenia kanalików plemnikotwórczych, zaburzeń rozwoju jąder lub ich nowotworu. Dość częstym podłożem występowania tego zaburzenia są również nieprawidłowości genetyczne. Szacuje się, że 10-15% mężczyzn, u których stwierdzono azoospermię może mieć mikrodelecje w chromosomie Y.

Diagnostyka azoospermii opiera się na przeprowadzeniu podstawowego badania nasienia. Dalsze postępowanie obejmuje szczegółowy wywiad lekarski oraz badanie przedmiotowe, a także w zależności od wskazań, wykonanie badań hormonalnych, genetycznych(kariotyp, mutacja genu CFTR, czynnik AZF) oraz USG i biopsji jąder.

Zdarza się, że pomimo przeprowadzenia wielu szczegółowych badań, przyczyny azoospermii pozostają niejasne. Naukowcy z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego Soroka w Sheva (Izrael) odkryli nowy, dotychczas nieznany czynnik leżący u podstaw braku plemników w nasieniu. Dzięki genotypowaniu i sekwencjonowaniu całego genomu po raz pierwszy udało im się zidentyfikować mutację genu TDRD9. W prawidłowych warunkach gen ten odpowiada za ochronę plemnikowego DNA. Odkryta przez badaczy mutacja prowadzi do jego inaktywacji i całkowitego zatrzymania spermatogenezy, czyli procesu powstawania plemników w jądrach. Mutację tę wykryto dzięki analizie, której poddano pięciu spokrewnionych ze sobą mężczyzn, u których stwierdzono występowanie azoospermii i przez długi czas nie udawało się zidentyfikować jej przyczyny.