Naturalna selekcja jajeczek a wady genetyczne

Najbardziej rygorystyczna selekcja jajeczek zachodzi w jej najwcześniejszych etapach. Już zanim dziewczynka przyjdzie na świat, traci około 80% niedojrzałych komórek jajowych z wyjściowej puli. Niestety nie znamy dokładnych zasad sterującym tym procesem. Grupa amerykańskich naukowców pod kierunkiem Alexa Bortvina i Safia Maliki zdobyła nowe informacje dotyczące selekcji komórek jajowych, które mogą znaleźć szereg zastosowań w strefie kobiecego zdrowia i płodności.

Co odkryto?

Badacze odkryli, że zjawisko wiąże się z transpozonami, czyli „wędrującymi genami” – fragmentami DNA, które mogą przemieszczać się w obrębie materiału genetycznego komórki. W momencie, kiedy dojrzewające jajeczko osiąga potencjał do sterowania rozwojem zarodka, transpozony osiągają zdolność do przemieszczania się. Geny te zaczynają wędrować w obrębie DNA komórki jajowej, czego efektem jest powstawanie nowych mutacji. Według naukowców głównym podejrzanym jest gen o nazwie LINE1.

Wędrujące geny mogą być potencjalnie szkodliwe zarówno dla komórek jajowych jak i plemników, ponieważ większość informacji, których są nośnikiem jest niezbędnych do prawidłowego rozwoju zarodka i płodu. Jeżeli miejsce zapisania tych informacji ulega zmianie, może to utrudnić, a nawet uniemożliwić ich prawidłowy odczyt.

Co potrafią plemniki?

Okazuje się, że plemniki mają zdolność tłumienia wędrówki transpozonów, co umożliwia ograniczenie liczby powstających mutacji i efektywną produkcję dużej liczby prawidłowych męskich komórek rozrodczych. Komórki jajowe nie ograniczają natomiast aktywności wędrujących genów.Zamiast tego następuje bardzo wczesna eliminacja jajeczek, które są nosicielami licznym mutacji. Według badaczy umożliwia to wyselekcjonowanie tych gamet, których materiał genetyczny ma najmniejszą liczbę błędów. Proces ten musi być jednak kontrolowany i zrównoważony, ponieważ bardzo restrykcyjna segregacja mogłaby doprowadzić do zniszczenia większości komórek jajowych i przedwczesnej utraty płodności. Z drugiej strony, zbyt łagodny mechanizm eliminacji prowadziłby do rozwoju płodu obciążonego licznymi wadami genetycznymi.

Naukowcy podsumowują, iż ich odkrycie wskazuje na to, że każda rodząca się dziewczynka przychodzi na świat z pulą zarówno „dobrych” jak i „złych” jajeczek. Możliwe jest, że komórki lepszej jakości są uwalniane w pierwszej kolejności, a w momencie kiedy ich zabraknie, podczas owulacji dojrzewają jajeczka z coraz większą liczbą błędów. Może to być przyczyną zwiększonego odsetka wad wrodzonych (na przykład zespołu Downa) u dzieci urodzonych przez starsze mamy. Co niezwykle istotne, Bortvin i Malki odkryli, że lek stosowany do tej pory w leczeniu osób zarażonych wirusem HIV zatrzymuje aktywność transpozonów w komórkach jajowych. Niewykluczone więc, że uda się opracować terapię umożliwiającą poprawę jakości niedojrzałych komórek jajowych u kobiet.