Genetyczne aspekty diagnostyki niepłodności

Problemy z zajściem w ciążę mogą mieć wiele różnych przyczyn, w tym nieprawidłowości genetyczne u któregoś z przyszłych rodziców. Takie podłoże niepłodności może nie tylko utrudniać starania o dziecko, ale w niektórych przypadkach zwiększać ryzyko wystąpienia poronień oraz powikłań uwarunkowanych genetycznie u potomstwa. Dlatego też diagnostyka genetyczna jest ważnym elementem walki z niepłodnością. Nie są to jednak badania rutynowe, a o konieczności ich wykonania decyduje lekarz na podstawie dokładnie zebranego wywiadu.

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu wskazaniami do przeprowadzenia badań genetycznych są:

U kobiet:

• przedwczesne wygasanie czynności jajników (zwłaszcza przed 30 rokiem życia),
• nawracające straty ciąż,
• pierwotny brak miesiączki (brak funkcji jajników),
• wrodzony hypogonadyzm hypogonadotropowy,
• zaburzenia rozwoju narządów płciowych oraz trzeciorzędowych cech płciowych,
• wrodzone zmiany fenotypowe.

U mężczyzn:

• azoospermia (brak plemników w nasieniu),
• ciężka oligozoospermia (< 5 milionów plemników w 1 mililitrze nasienia),
• nawracjające straty ciąż u partnerki.

Jeżeli istnieje podejrzenie genetycznego podłoża niepłodności, zalecane jest wykonanie kariotypu.

Badanie to przeprowadza się zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Wskazaniami są także:

• poronienia samoistne,
• porody martwe,
• niepowodzenia procedury zapłodnienia pozaustrojowego,
• aberracje chromosomowe stwierdzone u bliskich krewnych.

Zaburzenia płodności u panów mogą wiązać się z nieprawidłowościami genetycznymi. Niektóre z nich prowadzą na przykład do wrodzonego braku nasieniowodu oraz zaburzeń spermatogenezy w jądrach (procesu powstawania plemników). Cennym źródłem informacji w przypadku azoospermii oraz ciężkiej oligozoospermii u mężczyzn jest oznaczenie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y oraz badanie w kierunku mutacji CFTR (gen mukowiscydozy).

W przypadku leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego istnieje możliwość wykonania diagnostyki przedimplantacyjnej zarodka (PGD). Decyzja o jej przeprowadzeniu musi być jednak podjęta wspólnie z lekarzem prowadzącym na podstawie konkretnych wskazań, ponieważ wedługu rekomendacji przesiewowe badania genetyczne zarodków nie są zalecane. Są one najbardziej przydatne wtedy, gdy u pary (w zależności od rodzaju zmian genetycznych – u jednego lub obojga partnerów) stwierdzono zmiany, które mogą być przyczyną wystąpienia chorób genetycznych u potomstwa.